Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik bezeichnet jede Methode zur genetischen Untersuchung entwicklungsfähiger Zellen, bevor sie in den Körper der Frau eingebracht werden.

Diese Untersuchungsmethode ist seit 2015 erlaubt. Zusätzlich ist vom Begriff Präimplantationsdiagnostik auch jede Methode zur genetischen Untersuchung anderer, nach Abschluss der Befruchtung der Eizelle entstehender Zellen, erfasst.

Die Präimplantationsdiagnostik wird hauptsächlich zur Erkennung von Erbkrankheiten und Chromosomenanomalien (Abweichungen vom normalen Chromosomensatz) angewendet. Mithilfe der Präimplantationsdiagnostik kann eine Entscheidung darüber getroffen werden, ob ein durch In-vitro-Fertilisation (Methode der medizinisch unterstützten Fortpflanzung) erzeugter Embryo in die Gebärmutter der Frau eingepflanzt werden soll oder nicht. Um eine Präimplantationsdiagnostik durchführen zu können, muss zuvor eine In-vitro-Fertilisation vorgenommen werden.

Eine Präimplantationsdiagnostik ist nur zulässig, wenn

nach drei oder mehr Übertragungen entwicklungsfähiger Zellen keine Schwangerschaft herbeigeführt werden konnte (drei gescheiterte Versuche einer medizinisch unterstützten Fortpflanzung) und Grund zur Annahme besteht, dass dies auf die genetische Disposition der entwicklungsfähigen Zellen und nicht auf andere Ursachen zurückzuführen ist, oder
zumindest drei ärztlich nachgewiesene Fehl- oder Totgeburten (bei natürlichen Schwangerschaften) spontan eintraten und diese mit hoher Wahrscheinlichkeit ihre Ursache in der genetischen Disposition des Kindes hatten oder
auf Grund der genetischen Disposition zumindest eines Elternteils (z.B. ein Elternteil ist Träger einer Erbkrankheit) die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.

Eine Präimplantationsdiagnostik darf nur in einer eigens hierfür zugelassenen Einrichtung durchgeführt werden.

Parallel zur ärztlichen Aufklärung und Beratung in Bezug auf die medizinisch unterstützte Fortpflanzung ist vor der Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik auch eine umfassende Aufklärung und Beratung durch eine/einen in Humangenetik/medizinischer Genetik ausgebildete Fachärztin/ausgebildeten Facharzt oder eine für das Indikationsgebiet zuständige Fachärztin/einen für das Indikationsgebiet zuständigen Facharzt vorgesehen. Auch in Bezug auf die Zustimmungserklärung der betroffenen Person zur Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik sind, parallel zu jenen, die bei der Durchführung einer medizinisch unterstützten Fortpflanzung einzuhalten sind, weitere Bestimmungen vorgesehen.

Nachrangigkeit der Präimplantationsdiagnostik als Untersuchungsmethode

Die Präimplantationsdiagnostik als Untersuchungsmethode darf nur dann angewendet werden, wenn nach dem Stand der medizinischen Wissenschaft und Erfahrung weniger invasive Untersuchungsmethoden (z.B. Untersuchung allein der Eizelle) nicht ausreichen, um eine Schwangerschaft herbeizuführen oder eine Fehl- oder Totgeburt oder eine Erbkrankheit zu vermeiden. So hat eine Präimplantationsdiagnostik etwa dann zu unterbleiben, wenn mit hoher Wahrscheinlichkeit eine nicht-genetische Untersuchung (z.B. Beobachtung der Zellteilung) die Schwangerschaftswahrscheinlichkeit in ähnlicher Weise erhöht oder wenn eine genetische Untersuchung der Eizelle allein (z.B. bei nur über die Mutter vererbbaren Krankheiten) zur Verhinderung einer Erbkrankheit ausreicht.

Die Bestimmung des Geschlechts durch Präimplantationsdiagnostik ist nur zulässig, wenn die Erbkrankheit geschlechtsabhängig ist.